Extras din referat
CONCEPT
SINDROMUL DROWN ESTE CEA MAI COMUNA ANOMALIE CROMOZOMIALA.Acest sindrom poarta numele medicului britanic Langdon Down ,care l-a descris pentru prima data într-un articol publicat în anul 1866.Termen sinonim este TRISOMIA 21,datorita aparitiei la copil a unui extracromozom la nivelul perechii 21 .Un copil cu Down va avea 47 de cromozomi în fiecare celula ,în loc de 46 cât exista în mod normal.
CAUZELE SINDROMULUI DOWN
- În majoritatea cazurilor apare în urma unui accident genetic în timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului;
- Foarte rar(1din100) poate fi mostenit de la unul dintre parinti care este purtator al trisomiei 21;
- În unele cazuri (3%)extracromozomul va aparea doar în unele celule ,în timp ce celelalte se vor dezvolta normal .Acesta se numeste mozaicism.
FRECVENTA SINDROMULUI DOWN:
La fiecare 1000 de nou nascuti vii apare un copil cu sindrom Down.În America se nasc anual aproximativ 5000 de copii cu sindrom Down.Sindromul DOWN apare în toata lumea ,indiferent de:rasa,cultura,religie,nivel social sau economic.
CARACTERISTICI ALE PERSOANELOR CU SINDROM DOWN:
Acest sindrom poate fi recunoscut înca de la nastere ,datorita caracteristicilor fizice distincte:
- Ochi oblici ;
- Capul plat la spate;
- Gâtul scurt ;
- Par rar si subtire;
- Nas mic cu baza larga;
- Profil facial aplatizat;
- Gura mica ,limba mai mare decât de obicei ,de aceea copiii stau cu limba afara si pot saliva mai mult;
- Forma anormala a urechii(urechi displazice);
- Mâini scurte ,îndesate cu degete scurte ,degetul mic curbat în interior;
- În palma au de obicei o singura linie (plica)orizontala;
- Tonusul muscular este scazut(hipotonie);
- Încheieturile foarte elastice;
- Lungimea si greutatea este mai mica la nastere;
- Femeile cu sindrom Down sunt fertile,existând riscul sa dea nastere unui copil cu sindrom Down în proportie de 35-50%;
- Barbatii nu sunt fertili;
Caracteristicilor fizice enumerate mai sus li se pot asocia diferite malformatii:
- 40% prezinta malformatii cardiace din care jumatate sunt grave si pot necesita interventie chirurgicala.
- Aproape 50% din copiii cu sindrm Down au probleme de auz ,iar cele vizuale sunt si mai frecvente;
- Aproximativ 30% pot avea afectiuni ale glandei tiroide de tip hipotiroidie;
Preview document
Conținut arhivă zip
- Sindromul Down.doc