CONCEPT SINDROMUL DROWN ESTE CEA MAI COMUNA ANOMALIE CROMOZOMIALA.Acest sindrom poarta numele medicului britanic Langdon Down ,care l-a descris pentru prima data intr-un articol publicat in anul 1866.Termen sinonim este TRISOMIA 21,datorita aparitiei la copil a unui extracromozom la nivelul perechii 21 .Un copil cu Down va avea 47 de cromozomi in fiecare celula ,in loc de 46 cat exista in mod normal. CAUZELE SINDROMULUI DOWN - In majoritatea cazurilor apare in urma unui accident genetic in timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului; - Foarte rar(1din100) poate fi mostenit de la unul dintre parinti care este purtator al trisomiei 21; - In unele cazuri (3%)extracromozomul va aparea doar in unele celule ,in timp ce celelalte se vor dezvolta normal .Acesta se numeste mozaicism. FRECVENTA SINDROMULUI DOWN: La fiecare 1000 de nou nascuti vii apare un copil cu sindrom Down.In America se nasc anual aproximativ 5000 de copii cu sindrom Down.Sindromul DOWN apare in toata lumea ,indiferent de:rasa,cultura,religie,nivel social sau economic. CARACTERISTICI ALE PERSOANELOR CU SINDROM DOWN: Acest sindrom poate fi recunoscut inca de la nastere ,datorita caracteristicilor fizice distincte: - Ochi oblici ; - Capul plat la spate; - Gatul scurt ; - Par rar si subtire; - Nas mic cu baza larga; - Profil facial aplatizat; - Gura mica ,limba mai mare decat de obicei ,de aceea copiii stau cu limba afara si pot saliva mai mult; - Forma anormala a urechii(urechi displazice); - Maini scurte ,indesate cu degete scurte ,degetul mic curbat in interior; - In palma au de obicei o singura linie (plica)orizontala; - Tonusul muscular este scazut(hipotonie); - Incheieturile foarte elastice; - Lungimea si greutatea este mai mica la nastere; - Femeile cu sindrom Down sunt fertile,existand riscul sa dea nastere unui copil cu sindrom Down in proportie de 35-50%; - Barbatii nu sunt fertili; Caracteristicilor fizice enumerate mai sus li se pot asocia diferite malformatii: - 40% prezinta malformatii cardiace din care jumatate sunt grave si pot necesita interventie chirurgicala. - Aproape 50% din copiii cu sindrm Down au probleme de auz ,iar cele vizuale sunt si mai frecvente; - Aproximativ 30% pot avea afectiuni ale glandei tiroide de tip hipotiroidie;
După plată vei primi prin email un cod de download pentru a descărca gratis oricare alt referat de pe site.Vezi detalii.