Sindromul Down

Extras din referat Cum descarc?

CONCEPT
SINDROMUL DROWN ESTE CEA MAI COMUNA ANOMALIE CROMOZOMIALA.Acest sindrom poarta numele medicului britanic Langdon Down ,care l-a descris pentru prima data intr-un articol publicat in anul 1866.Termen sinonim este TRISOMIA 21,datorita aparitiei la copil a unui extracromozom la nivelul perechii 21 .Un copil cu Down va avea 47 de cromozomi in fiecare celula ,in loc de 46 cat exista in mod normal.
CAUZELE SINDROMULUI DOWN
- In majoritatea cazurilor apare in urma unui accident genetic in timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului;
- Foarte rar(1din100) poate fi mostenit de la unul dintre parinti care este purtator al trisomiei 21;
- In unele cazuri (3%)extracromozomul va aparea doar in unele celule ,in timp ce celelalte se vor dezvolta normal .Acesta se numeste mozaicism.
FRECVENTA SINDROMULUI DOWN:
La fiecare 1000 de nou nascuti vii apare un copil cu sindrom Down.In America se nasc anual aproximativ 5000 de copii cu sindrom Down.Sindromul DOWN apare in toata lumea ,indiferent de:rasa,cultura,religie,nivel social sau economic.
CARACTERISTICI ALE PERSOANELOR CU SINDROM DOWN:
Acest sindrom poate fi recunoscut inca de la nastere ,datorita caracteristicilor fizice distincte:
- Ochi oblici ;
- Capul plat la spate;
- Gatul scurt ;
- Par rar si subtire;
- Nas mic cu baza larga;
- Profil facial aplatizat;
- Gura mica ,limba mai mare decat de obicei ,de aceea copiii stau cu limba afara si pot saliva mai mult;
- Forma anormala a urechii(urechi displazice);
- Maini scurte ,indesate cu degete scurte ,degetul mic curbat in interior;
- In palma au de obicei o singura linie (plica)orizontala;
- Tonusul muscular este scazut(hipotonie);
- Incheieturile foarte elastice;
- Lungimea si greutatea este mai mica la nastere;
- Femeile cu sindrom Down sunt fertile,existand riscul sa dea nastere unui copil cu sindrom Down in proportie de 35-50%;
- Barbatii nu sunt fertili;
Caracteristicilor fizice enumerate mai sus li se pot asocia diferite malformatii:
- 40% prezinta malformatii cardiace din care jumatate sunt grave si pot necesita interventie chirurgicala.
- Aproape 50% din copiii cu sindrm Down au probleme de auz ,iar cele vizuale sunt si mai frecvente;
- Aproximativ 30% pot avea afectiuni ale glandei tiroide de tip hipotiroidie;

Fisiere in arhiva (1):

 Sindromul Down.doc