Introducere 4 Cap. I Genetica 6 1.1.Generalitati 6 1.2. Genetica umana 8 Cap.II.Rolul factorilor genetici in producerea bolilor 10 2.1. Interactiunea dintre ereditate si mediu in producerea bolilor 12 2.1.1. Starea de sanatate si boala 12 2.1.2.Conceptii despre boala 14 2.1.2.1. Conceptia esentialista 14 2.1.2.2. Conceptia nominala 15 Cap. III. Ecogenetica si farmacogenetica 18 3.1. Ecogenetica 18 3.2. Farmacogenetica 18 Cap. IV. Bolile genetice 22 4.1. Generalitati 22 4.2.Caracteristici ale bolilor genetice 23 4.3. Clasificarea si frecventa bolilor genetice 25 4.3.1. Bolile cromozomice 25 4.3.2. Bolile monogenice 26 4.3.3. Bolile mitocondriale 27 4.3.4. Bolile multifactoriale 27 4.3.5. Bolile prin mutatii somatice 28 Cap. V. Impactul si consecintele asupra starii de sanatate 30 Concluzii 34 Bibliografie 36
INTRODUCERE
Oricine stie ca intre oameni si in general intre fiintele vii exista relatii de filiatie , determinate de faptul ca orice fiinta vie provine din alta sau din doua alte fiinte, care-i transmit nu numai viata dar si forma ,functiile si comportamentul Aceasta transmisie defineste ereditatea care are ca mecanism ,, masina genetica ,, un extraordinar dispozitiv biologic
Datorita acestei "masini" dintr-o bacterie de E-coli nu provine decat o bacterie E-coli , dintr-o pereche de porumbei numai niste porumbei si dintr-o pereche de oameni numai niste fiinte umane (C.B. Stolnici , G.C.Cozaru , A.C. Papari: ("Genetica psihologica si psihopatologica", 2009).
In comparatie cu alte organisme, fiinta umana pare, la prima vedere, un "material" de studiu genetic care prezinta suficiente inconveniente: diversitatea genetica a indivizilor, mare si necontrolata; dificultatea studiilor genealogice; numarul mic al subiectilor observati; dispersia geografica etc; in plus, nu se pot face experiente genetice pe om.
Omul a devenit rapid un subiect important pentru cercetarile genetice deoarece este fiinta cea mai bine studiata. Sunt disponibile pentru cercetari populatii mari, in care se pot analiza numeroase si variate tipuri de mutatii, veritabile "experimente" ale naturii. Prin folosirea unor metode adecvate, inclusiv a unor tehnici noi de culturi celulare si analiza moleculara, pot fi depasite dificultatile inerente ale studiilor familiale. Se poate conchide fara rezerve ca omul reprezinta un subiect deosebit de interesant pentru studiile genetice.
Unitatea , diversitatea si trasaturile adaptative ale organismelor ( trasaturi fizice , psihologice , comportamentale ) sunt consecinte ale istoriei evolutive
Daca luam in considerare specia umana , vom observa foarte multe variatii individuale : inaltime , forma , comportament , trasaturi psihologice etc Este bine cunoscut ca fiecare individ uman are trasaturi faciale unice si o amprenta ADN unica. Foarte multi cercetatori au incercat sa raspunda unor intamplari legate de unicitatea indivizilor fiecarei specii , cum ar fi : cum se pot explica variatiile genotipice si fenotipice dintre indivizi ? De ce unele variatii sunt adaptative si altele nu? Acestea sunt cateva intrebari fundamentale ale stiintelor evolutioniste Evolutionismul ofera un cadru explicativ unificator al stiintelor vietii , de la nivel de structura genica pana la ecosistem , abordand aparitia trasaturilor adaptative si nonadaptative din perspectiva schimbarilor genetice influentate de mediul ecologic ( Weiner , 1995).
CAP. I : GENETICA
1.1.Generalitati
Genetica este stiinta biologica al carei obiect de studiu il constituie ereditatea si variabilitatea organismelor, stabilind mecanismele care asigura conservarea informatiei genetice precum si cele ale modificarii ereditare.
Anul aparitiei geneticii ca stiinta este 1865, cand Gregor Mendel a emis primele legi ale ereditatii, redescoperite in 1900 de Hugo De Vries, Correns si Tschermack
Denumirea de genetica a fost introdusa de Bateson la Congresul de genetica din anul 1906.
Ne pare rau, pe moment serviciile de acces la documente sunt suspendate.
