Extras din referat
Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter
- este o anomalie cromozomiala care afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom X. Fiecare persoana are 46 de cromozomi ce contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului.
Care sunt simptomele?
Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii. Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea: - Pilozitate scazuta in general - o musculatura slab dezvoltata - ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat) - o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat
Diagnostic
Sindromul poate fi diagnosticat :
-inainte de nastere printr-o investigatie numita amniocenteza (punctie transabdominala, efectuata la gravida in scopul recoltarii de lichid amniotic pentru studiul caracterelor sale chimice si citogenetice).
-in copilarie, pubertate sau in perioada de adult tanar, printr-un examen clinic amanuntit, prin aflarea istoricului medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit cariotip (reprezentarea si clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule, foarte utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale).
Alte teste de laborator care se pot face sunt dozarile hormonale si o analiza a spermei, daca se suspicioneaza un astfel de sindrom.
Conținut arhivă zip
- Sindromul Klinefelter.ppt
Alții au mai descărcat și
Definitie Scolioza in “S” dreapta este o deficienta a coloanei vertebrale ce presupune doua deviatii in plan frontal, cu convexitatiile indreptate...
Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu...
Angina Ce este angina? Cum apare angina? Atacurile anginoase sunt un semn de infarct de miocard iminent? Orice durere toracica inseamna angina?...
Hidrocefalia poate apărea fie când se produce prea mult lichidul cefalorahidian (LCR), fie când este împiedicat să circule sau să fie reabsorbit.”...
A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE. 1. GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII 1.1. EREDITATEA Ereditatea este proprietatea unui individ de a...
Sindromul Reye Prof.Dr.Nicolae Miu Este o afectiune acuta care survine în mod sporadic; - cu mortalitate între 20-60% - supravietuitorii pot...
SCOPURILE SANATATII PUBLICE: 1.Promovarea sanatatii, care vizeaza ca oamenii sa fie tot mai sanatosi, apti de a participa la viata sociale (se...
Te-ar putea interesa și
Introducere Este cunoscut faptul că, oricât de optimist ar fi prezentate toate datele legate de Sindromul Down, din păcate la noi două sunt...
INTRODUCERE Școlaritatea este apreciată ca vârsta ce cuprinde o importantă experiență educațională din viața unei persoane. Pe parcursul ei se...
NOTIUNI INTRODUCTIVE ORIGINEA SI EVOLUTIA CARIOTIPULUI UMAN S-a realizat (Yunis, 1982) o comparatie a cromozomilor bandati cu mare rezolutie...
INTRODUCERE Dermatoglifologia este știința care se ocupă cu studiul configurației crestelor dermice, pliurile de flexie digito-palmo-plantare, dar...
Studiul eredităţii la om Legităţile de bază ale moştenirii caracterelor sunt valabile pentru toate organismele vii, inclusiv omul. Studiul...
Anomaliile cromozomiale reflecta un numar atipic de cromozomi sau a unei anomalii structurale,in unul sau mai multi cromozomi.Un cariotip se refera...
Posibilitatea preselectării sexului produsului de concepţie provenit de la speciile de importanţă economică a constituit de foarte multă vreme un...