Malformațiile congenitale

MALFORMATIILE CONGENITALE

Malformatiile congenitale reprezinta defecte morfologice si functionale ale nou-nascutului produse de modificari cromozomiale determinate genetic sau de factorii de mediu si sunt caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa teratologia generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a anatomiei dezvoltarii.

Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu achizitiile dobândite în cunoasterea dezvoltarii embrionare. În prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice si practice, în care sunt angrenate mai multe specialitati de granita. Cresterea frecventei malformatiilor congenitale în epoca civilizatiei actuale si progresele realizate în biologia moleculara si genetica au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. În determinismul malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot actiona independent, dar în cea mai mare masura exercita actiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetica, probabil, în malformatiile cu determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de AND, se vor înlocui cu gene normale.

Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se întâlnesc la toate organismele pluricelulare atât în lumea animala, cât si în cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni.

La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii în cursul gestatiei. De exemplu, în a doua a decada a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trait mai multi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vazuta o asemenea minune. Tot în secolul al XVII lea, odata cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, asaza teratologia pe bazele moderne ale dezvoltarii embrionare, iar Réaumur efectueaza primele experiente, privind influenta unor factori fizici în teratogeneza. K. E. von Baer, în secolul XVIII, exprima punctul de vedere embriologic asupra malformatiilor congenitale, în timp ce în secolul urmator Darwin si Gegenbauer definesc teratologia ca ramura a morfologiei si o leaga de anatomia comparata si antropologie.