Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste zestrea ereditara a celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si constanta. Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente dintre cele doua forte, ereditatea si mediul, care conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale. Cromozomii constituie suportul material al ereditatii. La nivel molecular suportul material al ereditatii umane fiind reprezentat de acidul dezoxiribonucleic (ADN). El detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor noastre morfologice, functionale sau biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor de cellule si organisme. ADN se gaseste in nucleul celulelor sub forma de cromatina si cromosomi. O mica cantitate de ADN exista si in mitocondrii (2%). Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele (factori sau determinanti ereditari) sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.
Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului uman.
Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la barbat.
Cu ocazia conferintei de citogenetica umana de la Denver-California din anul 1960 s-a stabilit un sistem unic de clasificare a cromozomilor omului, numit sistemul Denver. In conformitate cu acest sistem, cei 46 de cromozomi sunt impartiti in sapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzand un numar variabil de cromozomi.
Criteriile de grupare au fost lungimea bratelor, pozitia centromerului si raportul dintre brate. Dupa descoperirea cariotipului uman, cercetarile de cotogenetica umana au luat un mare avant, reusind sa stabileasca nu numai aspectele normale ale cariotipului ci si o serie de aberatii cromozomale in cazul unor maladii ereditare, ale tumorilor maligne etc.
Identificarea cromozomilor este posibila ca urmare a aplicarii tehnicii de bandare. Fiecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi date de prezenta eucromatinei sau heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND. Benzile au dispozitie specifica fiecarei perechi de cromozomi si in cariotipul uman nu se schimba, fiind la fel in orice tip de celula, tesut. Benzile cromozomilor au o mare impotanta in identificarea unor modificari morfologice si structurale.
Cariotipul uman Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau ...
1. Corneliu D. Olinici - Citogenetica clinica, Editura Dacia Cluj-Napoca, 1983
2. C. Maximilian - Genetica umana, Editura stiintifica si enciclopedica, Bucuresti, 1982.
3. C. Panfil - Intrebari si raspunsuri din genetica , Editura Dacia,Cluj- Napoca, 1980
Pentru a descărca acest document,
trebuie să te autentifici in contul tău.